Дефектология. Коррекционная педагогика.

СИНДРОМ ТРИСОМИИ по Х-хромосоме. Клинически он проявляется различно. Впервые его выделил П. Я. Якоб у женщин со средним ростом, половым инфантилизмом и аменорреей. Эти женщины имеют женский тип телосложения, изредка, наоборот, у них мужское телосложение, жесткие волосы. Здесь феминизация не увеличена, хотя они и «суперженщины». В одних случаях отмечается аменоррея, бесплодие, аномалия скелета, умственное недоразвитие. В других случаях такие женщины способны к деторождению и могут дать здоровое потомство, так как во время мейоза половина их яйцеклеток получает нормальный кариотип с одной Х-хромосомой, а вторая половина с двумя Х-хромосомами. Если в физическом развитии характерных признаков нет, то наиболее характерным для всех больных является умственная отсталость (синдром олигофрении). Нередко отмечается сочетание с другими заболеваниями, в частности с шизофренией. У этих больных нередко отмечаются депигментированные участки на коже, белая прядь волос, аномалия скелета и пр.

В настоящее время диагноз быстро ставится на основании исследования полового хроматина. Синдром трисомии-Х может сочетаться с врожденным пороком сердца и дебильностью, с недоразвитием щитовидной железы и замедленным психическим развитием (ЗПР).

Синдром трисомии-X встречается с частотой около 0,13% среди здоровых детей и встречается чаще среди олигофренов, чем синдром Шерешевского — Тернера.

У больных трисомией-X в кариотипе 47 хромосом и два тельца Барра в соматических клетках, повышенное выделение гонадотропинов и уменьшенное выделение эстрогенов.

Иногда встречаются варианты с 4-5 Х-хромосомами. Увеличение числа Х-хромосом сопровождается более тяжелым половым инфантилизмом и более глубокой степенью дебильности.

Причина трисомии-X зависит от нерасхождения ХХ-хромосом при мейозе или на ранних стадиях деления зиготы. Имеет значение пожилой возраст матери, сифилис, алкоголизм. Описаны семьи с передачей патологического кариотипа в нескольких поколениях. Если такая женщина способна к деторождению, то половина ее детей будет иметь две Х-хромосомы, которые будут передаваться по наследству.

Рационального лечения этих больных пока не существует. Рекомендуется введение половых гормонов.

СИНДРОМ ПОЛИСОМИИ по Y-хромосоме. Кариотип XYY был обнаружен у клинически здорового человека. В других случаях обнаруживался гипогонадизм, крипторхизм, умственная отсталость (синдром олигофрении).

Зарубежные исследователи обнаружили кариотип 44а+ XYY (47 хромосом) у агрессивных мужчин, преступников-рецидивистов с высоким ростом, правильным телосложением, большими ушными раковинами и надбровными дугами, хорошо развитой мускулатурой, мужским типом оволосения, нормальным развитием половых желез, превалированием лицевого скелета над мозговым.

МОНОСОМИЯ по Y-хромосоме. Моносомия по Y-хромосоме (в отличие от моносомии по Х-хромосоме) не описана. По-видимому, развитие зародыша с одной Y-хромосомой без Х-хромосомы невозможно, так как Y-хромосома несет незначительную генетическую информацию и не может компенсировать отсутствующую Х-хромосому.

СИНДРОМ ТРИСОМИИ группы  Д. В группу Д входят три акроцентрические хромосомы — 13-я, 14-я и 15-я пары. Точно идентифицировать их очень трудно, поэтому трудно определить, какая из них представлена тремя хромосомами.

Большинство авторов полагают, что это 13-я хромосома. Впервые трисомию Д описал К. Патау в 1961 г. Поэтому эта трисомия получила название синдрома Патау.

Дети с трисомией Д родились у нормальных матерей, беременность и роды у них протекали нормально, но дети родились с асфиксией и цианозом. У таких детей отмечаются большие дефекты костей и мягких тканей лица. Незаращение неба, губы, широко расставленные глаза, запавшая переносица, деформированы и низко расположены ушные раковины, удлинена нижняя челюсть, микрофтальмия или анофтальмия, колобома, помутнение роговицы, отсутствие переднего мозга. Отмечаются большие дефекты и пороки развития внутренних органов (сердца, почек, внутренних половых органов и пр.).

Такие дети в среднем живут до 3-х месяцев и умирают от сердечной недостаточности или случайных заболеваний. Дети с синдромом Патау рождались у пожилых матерей.

СИНДРОМ ТРИСОМИИ группы Е. Впервые этот синдром был описан Дж. Эдварсом в 1960 г. В группу Е входят 16-я, 17-я и 18-я хромосомы. Они хорошо отличаются одна от другой. Оказалось, что при синдроме Эдварса утроена 18-я хромосома.

Фенотипически этот синдром менее очерчен, чем синдром Патау. Чаще он встречается у девочек. Рождаются они обычно переношенными, маленького роста, с асфиксией, цианотичны. У них выражена долихоцефалия, широкий узкий лоб, выступающий затылок. Недоразвита нижняя челюсть, рот маленький, треугольной формы, ушные раковины деформированы, низко расположены; большие деформации кистей, пальцев, свод стопы уплощен, стопа имеет форму качалки, укорочены пальцы, отмечаются выраженные изменения внутренних органов — сердца, почек, дефекты головного мозга, мозжечка и пр.

Характерным является очень подвижная кожа, из-за чего образуются характерные складки на шее и других частях тела.

Мальчики обычно умирают в первые два месяца от сердечной недостаточности или инфаркта, девочки живут до года. Дети с синдромом Эдварса также рождаются у пожилых матерей.

Других количественных изменений хромосом (моносомий или трисомий) не обнаружено, так как они несовместимы с жизнью. При спонтанных абортах у плодов были обнаружены различные варианты количественных изменений хромосом. Были обнаружены трисомии в группах хромосом А, В, С, G и др., но такие аберрации оказались летальными.