Дефектология. Коррекционная педагогика.

Нужно различать врожденные и наследственные аномалии. Врожденные заболевания и аномалии — это аномалии, возникающие в результате эмбрионального развития организма под действием факторов внешней среды (например, гемолитическая анемия, возникающая в результате несовместимости крови матери и плода, аномалии, вызванные отравлением плода алкоголем, солями металлов и т. п.).

От врожденных болезней порой очень трудно отличить то или иное наследственное заболевание.

Наследственные заболевания называются наследственными потому, что они вызваны повреждением генетического аппарата клеток. Многие наследственные заболевания передаются от поколения к поколению, но большее  их количество не наследуется, так как их носители рано погибают или не оставляют потомства. Наследственные заболевания могут поражать все органы и системы нашего тела — мозг, мышцы, печень, сердечно-сосудистую систему, костно-двигательный  аппарат, кожу и т. п.

Среди наследственных болезней можно выделить моногенные (вызываемые повреждением одного гена) и полигенные, или полифакториальные (они вызываются повреждением нескольких или многих генов).

Провоцирующим моментом при развитии наследственных заболеваний бывают факторы внешней среды с пороговым или беспороговым действием. Если имеется определенный порог действия генетических и средовых факторов, то заболевание вызывается средой только после некоторого накопления патологических генов. При беспороговом действии наследственное заболевание проявляется в неблагоприятной среде при самой минимальной дозе дефектных генов. 

К мультифакториальным заболеваниям можно отнести язву желудка и 12-перстной кишки, некоторые заболевания печени, легких, атеросклероз, гипертоническую болезнь, рак, диабет. Некоторые наследственные болезни называются  синдромами, например, синдром Дауна.

Причинами наследственных заболеваний являются:

1)       генные точковые мутации. Большинство видов наследственных заболеваний человека обусловлено вновь возникшими мутациями. Новые мутации генов при Х-хромосомной патологии составляют 9%, при нейрофиброматозе — 77%,  при ахандроплазии — 94%. Генные точковые мутации приводят к развитию так называемых молекулярных наследственных заболеваний (серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, алькаптонурия и др.), или вызывают общие наследственные заболевания (амавротическая идиотия и т. д.). Причинами мутаций у человека может быть: действие возраста,  химических и физических мутагенов, вирусов;

2)   нарушение числа хромосом (недостача их или избыток);

3)   нарушение строения хромосом.

Изменение кариотипа (т. е. числа хромосом или их строения) приводит к развитию хромосомных заболеваний.

Важнейшей причиной наследственных заболеваний человека является действие на генетический аппарат клеток различных мутагенных факторов внешней среды. Мутагенная активность для человека установлена у 400 химических агентов, с которыми контактирует человек. Кроме прямых мутагенов для человека могут быть опасны различные фармакологические вещества. Группы соединений, потенциально опасные на мутагенную активность, практически охватывают почти весь арсенал медикаментозных средств, который с каждым годом пополняется новыми, не изученными в этом плане лекарствами. В 1960 г. во Франции, например, за сутки употреблялось 400 т медикаментов, что составляет 10 г на человека, причем только 60% всех лекарств применяется по назначению врача.

Примером, иллюстрирующим индивидуальные различия организма человека при взаимодействии с мутагенами, является трагический случай применения беременными женщинами успокаивающего и снотворного препарата талидомида (контергана). Малотоксическое фармакологическое средство для организма взрослого человека, вызывало тяжелые аномалии развития преимущественно костной системы у детей. Однако (одни и те же сроки беременности, одна и та же доза) возникновение уродств наблюдалось лишь примерно у 20— 25% детей, т. е. приблизительно три четверти детей проявили биологическую устойчивость к действию этого химического соединения. Академик Н. П. Дубинин считает, что «Если до сих пор много говорилось о грозящей экологической катастрофе, то сейчас встает вопрос о предотвращении «генетической катастрофы». В организме человека существуют мощные антимутационные барьеры, связанные с особенностью организации клеточного генетического аппарата. Поэтому наблюдается все таки чрезвычайно низкая частота спонтанных мутаций (например, у человека за 30 лет мутирует 1 ген на 100 тыс.— 10 млн. половых клеток). И хотя человек живет в среде, насыщенной разнообразными мутагенными факторами, эволюция вооружила его организм действенной системой защиты от мутационной опасности.  Но, несмотря на это, мутация все же возникает и вызывает разнообразные наследственные заболевания.

Хромосомные болезни наиболее часто отмечается в уменьшении на одну хромосому (моносомия) или в увеличении на одну хромосому (трисомия) в той или иной паре хромосом. Кратное увеличение всего набора хромосом называется полиплоидией, некратное увеличение или уменьшение набора хромосом — анэуплоидией. Полиплоидия у человека не встречается. Несовместимы с жизнью также и моносомии. Они обнаруживаются у эмбрионов и плодов при спонтанных абортах и выкидышах.

С жизнью совместимы количественные изменения малых хромосом, особенно 21-й пары и половых Х- и У-хромосом, при этом отмечается много дефектов развития различных органов и систем. Количество хромосомных аномалий встречающиеся в настоящее время:

Спонтанные аборты 20 — 60 %;

Врожденные пороки развития 5 — 20 %;

Пациенты с бесплодием 1 —1 0 %;

Умственная отсталость 1 — 3 %;.

Известно свыше 200 аномалий, связанных с нарушением аутосом и свыше 100 заболеваний, вызванных дефектами в половых хромосомах.

Многие носители хромосомных аберраций или погибают на ранних стадиях развития, или, если доживают, становятся бесплодными. Поэтому хромосомные аберрации не накапливаются из поколения в поколение, а возникают в каждом поколении заново.

 БОЛЕЗНЬ ДАУНА (болезнь Дауна, генерализованная фетальная дисплазия, эмбрионоидизм). Это одна из форм слабоумия, которая была описана английским врачом Л. Дауном в 1866 г.

Помимо разной степени слабоумия у этих больных наблюдаются дефекты скелета и внутренних органов.

Диагностика болезни Дауна иногда довольно сложна. Принимается во внимание внешний вид ребенка: монголоидный разрез глаз (отсюда ее называют монголизм), косоглазие, короткий широкий нос, большой, почти не умещающийся в полости рта язык, полуоткрытый рот, пятнистая радужная оболочка.

Больные дети маленького роста. У них небольшая круглая голова со скошенным затылком и плоским лицом. Нос короткий с широким переносьем. Разрез глаз косой, идущий сверху снаружи вниз и внутрь, с выраженным эпикантусом.

Ушные раковины маленькие, деформированные. Мочка приросшая.  

Рот полуоткрыт, с высунутой вперед нижней челюстью и языком. Язык сухой, морщинистый. Губы сухие с трещинами. Зубы растут неправильно. Высокое небо. Микседематозная инфильтрационная слизистая носоглотки (низкий, хриплый голос).

Кожа шелушащаяся. На щеках румянец.

Нередко наблюдается косоглазие. На радужной оболочке депигментированные белые пятна (пятна Брушфильда).

Волосы на голове редкие, мягкие, прямые, растут очень низко на шее, иногда до начала грудных позвонков.

Грудная клетка запавшая или вдавленная, широкая. Грудные железы почти не развиваются, расположены асимметрично.

Пупок выступающий, расположен очень низко, ближе к симфизу.

Конечности короткие, широкие, особенно дистальные отделы рук и ног (акромикрия), кисти короткие, плоские. Пальцы короткие, широкие, мизинец укорочен, изогнут внутрь в виде крючка.

Значительно снижен тонус мышц и связок, из-за чего возможны необычные движения в суставах, благодаря чему больные весьма гибки и складываются, как «перочинный ножик» 

 Мышечная сила очень ослаблена, поэтому маленький ребенок, положенный на живот, не может самостоятельно повернуться в постели. Из-за слабости мышц живота последний широкий (лягушачий живот), а в стоячем положении он выпячен.

Наблюдаются различные дефекты и пороки развития внутренних органов.

У них недоразвит головной мозг, недостаточно развиты извилины мозга, малый размер мозжечка и ствола мозга, мало ганглиозных клеток в коре головного мозга, а в последних — по нескольку ядер. Недоразвиты гипофиз, половые железы и вторичные половые признаки. Менструации бывают редко.

Эти дети отстают в физическом и психическом развитии. У них позже зарастают роднички, они позже начинают сидеть, стоять, ходить.

Психически — это дебилы, имбецилы и идиоты. По состоянию психики и физического развития больных можно разделить на две группы: более активных (мало тормозимых) и более вялых, (торпидных). В отличие от других видов олигофрении у больных болезнью Дауна сохраняется эмоциональная сфера при глубоком интеллектуальном дефекте. У них отсутствует инициатива и самостоятельность: Их поступки определяются повышенной внушаемостью, минутным желанием и подражательностью. Эти дети бывают ласковые, добродушные, послушные, а иногда упрямые.

Больные с синдромом Дауна, хотя и медленно, но развиваются, приобретают определенные навыки, знания, осваивают программу нескольких классов вспомогательной школы. Они иногда научиваются писать и читать, но не могут научиться считать. Лица с более легкими формами умственной отсталости могут овладеть простыми жизненными навыками и могут быть приспособлены к труду, выполняя работу подсобного рабочего.

Больные болезнью Дауна обычно потомства не оставляют. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.

Семьям, где имеется один ребенок с синдромом Дауна, врач может дать разрешение иметь еще одного ребенка только в том случае, если у первого ребенка не обнаружено транслокации 21 хромосомы, а имеется простая трисомия.

С возрастом симптомы болезни несколько меняются. С 18-20-летнего возраста начинается физическое старение больных, сопровождающееся усилением психической неполноценности. Из-за аномалии внутренних органов больные часто умирают в раннем детстве от пневмонии и других инфекционных заболеваний, так как у них резко снижен иммунитет.

Этиология. Первоначальная причина болезни Дауна, приводящая к аномалии кариотипа, до настоящего времени окончательно не ясна. Установлено, что дети с болезнью Дауна рождаются чаще в городах, чем в сельской местности. У пожилых женщин такие дети рождаются значительно чаще, чем у молодых. После 35-39 лет вероятность рождения больного ребенка возрастает в десять и более раз. Часто у много рожавших женщин с болезнью Дауна рождается последний ребенок. У женщин после большого количества абортов или с большим периодом времени после последних родов нередко рождается ребенок с болезнью Дауна. Наблюдаются и семейные случаи болезни Дауна. Но тут матери бывают значительно моложе, чем в спорадических случаях. При монозиготных близнецах обычно болезнью Дауна болеют оба ребенка.

За последние годы частота родов с болезнью Дауна увеличилась. По данным английской статистики, в 1929 г. один ребенок с болезнью Дауна родился на 5000 родов, в 1959 г.— 1 ребенок на 1000 родов. В последние годы частота возросла до 1 на 700 родов. Высказывается предположение, что инфекционные заболевания — гепатит, токсоплазмоз, эндокринные заболевания, психические травмы способствуют появлению болезни Дауна.

В 1959 г. французские цитологи Ж. Лежен, Р. Тюрпин впервые установили, что в культуре фибробластов детей, больных болезнью Дауна, находится лишняя 21-я аутосома. В последующие годы это подтвердили и другие ученые. В основе возникновения трисомии при болезни Дауна лежит нарушение расхождения хромосом при дроблении оплодотворенной яйцеклетки. При дроблении половых клеток иногда происходит нерасхождение 21-й пары хромосом. Образуется яйцеклетка, которая содержит 24 хромосомы. Если эту яйцеклетку оплодотворяет нормальный сперматозоид, то в образующейся зиготе возникает 47 хромосом. У матерей детей, больных болезнью Дауна, кариотип нормальный.

В последующие годы была описана серия форм болезни Дауна, в кариотипе которых обнаружен мозаицизм, т. е. часть клеток с нормальным кариотипом, а часть с трисомией по 21-й хромосоме.

Таким образом, болезнь Дауна может наблюдаться при трисомии по 21-й хромосоме, транслокации (перемещение одной из частей какой-либо хромосомы и соединение этой части с другой хромосомой обозначается как транслокация) 21-й хромосомы на 13-ю — 15-ю у матери, или 21-й на 22-ю у отца и при мозаицизме.

Японские ученые изучили 673 больных с синдромом Дауна. У 36 из них обнаружены различные транслокации. Дети с болезнью Дауна, обусловленной трисомией 21-й хромосомы, рождаются у пожилых матерей с нормальным кариотипом. Трисомия зависит от неправильного деления половых клеток матери. Транслокация может быть приобретена предыдущими поколениями и передана потомству. У носителя транслокации каждый третий ребенок может оказаться больным болезнью Дауна.

Наличие лишней 21-й хромосомы приводит к нарушению генного баланса, а это сопровождается нарушением синтеза белков как структурных, так и ферментов, что и является причиной многих нарушений обмена и всего фенотипа этих больных.

Описаны и другие варианты хромосомных аномалий при синдроме Дауна, в частности, комбинированный синдром Дауна — Клайнфельтера; при этом у больных-мальчиков имеется лишняя 21-я хромосома и две хромосомы X, а также иногда наличие, так называемой, филадельфийской хромосомы № 21 (укороченная одна из трех хромосом № 21), что обусловливает развитие хронического миелолейкоза, которым лица с синдромом Дауна страдают в 15-20 раз чаще психически здоровых людей.

Лечения эффективного не существует. Применение гормонов, стимулирующих препаратов, глютаминовой кислоты значительного эффекта не дает.

Действенная профилактика болезни Дауна — рекомендовать матерям рожать детей в молодом возрасте, а не в пожилом. При наследственной склонности к болезни Дауна рекомендуется воздержание от рождения детей. При рождении ребенка с болезнью Дауна у молодых супругов дальнейшее деторождение нежелательно, так как риск родить второго больного ребенка очень высок.